A Síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética que ocorre devido à presença de um cromossomo extra no par 21. Isso significa que, em vez dos 46 cromossomos habituais, as pessoas com Síndrome de Down possuem 47 cromossomos em suas células.
História da Síndrome de Down
A Síndrome de Down foi descrita clinicamente pela primeira vez em 1866 pelo médico pediatra inglês John Langdon Down. O termo “síndrome” refere-se a um conjunto de sinais e sintomas observáveis, e “Down” é uma homenagem ao médico que identificou e descreveu essa condição.
Diagnóstico da Síndrome de Down
O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito por meio do estudo cromossômico (cariótipo). Esse exame pode ser realizado durante a gestação através de procedimentos como a amniocentese (pulsão transabdominal do líquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Esses exames são eficazes para diagnosticar a SD e outras cromossopatias.
Prevalência da Síndrome de Down
No Brasil, estima-se que 1 em cada 700 nascimentos seja um caso de trissomia 21. Em Belo Horizonte, uma pesquisa realizada em 2020 pelo Instituto Mano Down, em parceria com o Instituto Vox Populi, indicou que há aproximadamente 5.800 pessoas com Síndrome de Down na cidade.
Mitos e Verdades sobre a Síndrome de Down
A Síndrome de Down tem graus?
Não, a Síndrome de Down não possui graus. Embora existam semelhanças entre pessoas com T21, também há variações nas características físicas e no desenvolvimento físico e mental, que são individuais e influenciadas pelos estímulos recebidos.
A Síndrome de Down é uma doença?
Não, a Síndrome de Down não é uma doença. Pessoas com T21 são geralmente saudáveis. No entanto, devido à menor resistência imunológica, crianças com Síndrome de Down são mais suscetíveis a infecções, especialmente nos sistemas respiratório e digestivo, durante os primeiros anos de vida. Essa tendência diminui com o crescimento.
A Síndrome de Down tem tratamento ou cura?
A Síndrome de Down não é uma condição que possa ser curada ou tratada por meio de intervenções cirúrgicas ou outros procedimentos médicos. É uma condição genética permanente.
Conclusão
Entender a Síndrome de Down é fundamental para promover a inclusão e oferecer o suporte necessário às pessoas com T21. Conhecer as características, diagnósticos e desmistificar os mitos ajuda na criação de uma sociedade mais informada e inclusiva.
